От 2 до 38: как за 30 лет расширилась программа неонатального скрининга в России

В 1993 году в России был введен массовый неонатальный скрининг: всех младенцев начали проверять на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Через тринадцать лет, в 2006 году, список заболеваний расширился до пяти. К 2023 году программа охватила уже 36 заболеваний. В 2026 году в перечень добавили ещё два заболевания, и теперь он включает 38 болезней. Среди них — наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия, Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот.

Сегодня такие обследования проходят 98% новорожденных — то есть более 1,2 млн малышей. В среднем ежедневно выявляется по два новых случая наследственной или врожденной патологии. И перечень патологий, которые можно обнаружить сразу после рождения, расширяется — в следующем году в него попадет миодистрофия Дюшенна. На очереди на включение в 2028 году — лизосомные болезни накопления. Как разъяснил директор департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэль Шавалиев, в эту группу входят болезнь Помпе, мукополисахаридоз тип I, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе. Сегодня идет разработка отечественных тест-систем для их скрининга. Эксперты отмечают, что неонатальный скрининг на лизосомные болезни накопления позволяет обнаружить заболевание до появления симптомов, что особенно важно, так как для многих врожденных патологий уже разработаны методы лечения.

Как рассказывает главный врач ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО Сергей Воронин, после введения в стране расширенного неонатального скрининга врожденные и наследственные заболевания были обнаружены уже более чем у 2,5 тысячи детей и в большинстве случаев им была назначена терапия. К сожалению, все эти заболевания пока остаются в статусе неизлечимых, однако разработанные схемы лечения помогают если не контролировать заболевание полностью, то максимально оттягивать наступление тяжелых осложнений. В итоге многие дети могут вести полноценную жизнь, ничем не отличающуюся от жизни их сверстников. И чем раньше выявлена болезнь и назначено лечение, тем выше шансы не дать болезни развернуться.

По словам заведующей психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией Российской детской клинической больницы Минздрава, профессора Светланы Михайловой, раннее выявление наследственных патологий создает окно возможностей для максимально раннего назначения терапии тем пациентам, для которых еще недавно сам диагноз был приговором: «Можно привести в пример нейрональный цероидный липофусциноз II типа — болезнь, при которой от первых симптомов до утраты основных функций, таких как способность ходить, говорить и держать голову, проходит всего около года. И уже в возрасте 2–4 лет ребенок становится лежачим больным с частыми эпилептическими приступами. Поэтому крайне важно диагностировать заболевание на ранней стадии, до значительного повреждения нейронов. Кроме того, к контролируемым патологиям сегодня стали относить мукополисахаридозы II и III A типов — для них недавно была разработана патогенетическая терапия».

Представители пациентского сообщества отметили, что при всей важности скрининга родители по-прежнему плохо информированы о заболеваниях, которые в него входят, не всегда понимают, что означает положительный результат, не знают, когда и зачем требуется подтверждающее обследование.