Padres de niños con enfermedades raras vinculan la expansión familiar a su tratamiento n

En las familias que recibieron tratamiento especializado para un niño con una enfermedad de orfandad (rare), la ansiedad disminuye y el clima mejora, pero la terapia médica afecta los planes para tener otro niño insignificantemente, un estudio conjunto de las fundaciones caritativas que muestran las mujeres y los niños mariposas. Los autores estudiaron los efectos de la terapia sobre la calidad de vida y el comportamiento demográfico de las familias con un niño con una enfermedad rara.

931 encuestados de 83 regiones de Rusia participaron en la encuesta. Casi la mitad de los encuestados en la familia tienen dos hijos, un tercero tienen uno, y cada segunda familia tiene un primer hijo. Las enfermedades más comunes en la muestra fueron la epidermolisis torosa, la ichtiosis y la miodistrofia de Duchenne.

Las enfermedades causadas por el huérfano (raro) son peligrosas para la vida y enfermedades crónicas poco comunes que conducen a una reducción de la esperanza de vida o la discapacidad de una persona. Tienen una prevalencia de no más de diez casos por cada 100.000 habitantes. En Rusia hay una lista oficial de esas enfermedades desarrollada por el Ministerio de Salud.

Entre los padres de los que reciben tratamiento especializado, el 13,8% están considerando tener otro hijo, el 14,4% todavía no están listos para tomar una decisión, y más de la mitad (65,3%) no planean tener hijos.

Si la familia no recibe tratamiento especializado, entonces hay menos preparados para otro niño. El número de familias que consideran tal opción es del 8,5%, el 15,3% no está listo para hacerlo, y más de la mitad (66,5%) no planea tener hijos. Como explicaron los autores, los puntos del cuestionario “plan” son la preparación para el nacimiento de un niño, y “consider” es un debate teórico en la familia de este tema.

Después de recibir terapia regular para el niño, el sentido de estabilidad y confianza en el futuro mejoró en la mayoría de las familias. Aquellos que recibieron terapia para niños con enfermedad huérfana, evalúan la reducción de su ansiedad significativamente mayor que aquellos que no recibieron dicha terapia. Los encuestados también señalaron un “clima mejorado en la familia”. Pero incluso sin terapia especializada, los padres de niños con enfermedades huérfanos mantienen cierto nivel de esperanza o valoran su actual sentido de estabilidad como moderadamente positivo. Los resultados de las encuestas no revelaron un vínculo entre un sentido de estabilidad y una disposición a considerar tener otro hijo.

Entre los factores que afectan a la decisión de dar a luz a los niños en familias con un niño con una enfermedad huérfana, los encuestados más a menudo llaman estabilidad financiera (46,1%), riesgos médicos (44,6%), la condición del niño (40,2%). La importancia de estos factores varía dependiendo del número de niños en la familia. Para las familias con un niño, los riesgos médicos son del 52,7%, con dos hijos - 43%. Para familias con tres, cuatro o más hijos – 40,1 y 33,3%, respectivamente. La sostenibilidad financiera también puede cambiar. Para los niños con un hijo, este factor es del 46,6%, con dos hijos - 46,9%, y para familias con tres, cuatro o más hijos - 44,6 y 42,1%, respectivamente.

Los factores que afectan el deseo de tener otro hijo también varían dependiendo del diagnóstico. Por ejemplo, para una familia que tiene un niño con fibrosis quística (una enfermedad hereditaria en la que se interrumpen las glándulas exocrinas), los factores más importantes son los riesgos médicos (60,2%) y la estabilidad financiera (58%). Y para las familias donde el niño tiene ictiosis (un grupo de enfermedades de la piel en las que se perturba el proceso natural de su renovación), riesgos médicos (43,8%) y estabilidad financiera (49,2%).

En un comentario a RBC, Alena Yartseva (Kuratova), presidenta de ANO Rare Women, señaló que la enfermedad huérfana es una característica de la rareza, pero no de la gravedad: Digamos que cuando se diagnostica con epidermolisis torosa, el paciente y el cuidador pueden pasar hasta seis horas en apósitos al día. Con el diagnóstico de Duchenne myodystrophy, una hora o dos al día van a la gimnasia de rehabilitación. Y eso es un escenario de vida. Es importante entender que detrás del concepto de “enfermedad huérfana” son cantidades completamente diferentes de atención, riesgos médicos y el efecto de la terapia.

Una de las principales soluciones que pueden ayudar, Yartseva llama a reducir la carga de la familia “para que los recursos de los padres no vayan a luchar contra el sistema o buscar ayuda, sino al niño, la familia o el trabajo”. Ella cita el ejemplo de los países del norte de Europa, como Dinamarca y Suecia, donde hay "gerentes sociales y de salud especiales". Tal empleado del estado "introduce en la familia", ayuda a construir el enrutamiento y, en primer lugar, "reduce la carga sobre la madre" y permite "volver a una mujer a la economía". Yartseva cree que “nuestro estado proporciona muchas medidas de apoyo, pero no todas las mujeres pueden lidiar con ello”.

Como señaló uno de los autores del estudio Polina Kharlamova, al planificar el próximo embarazo, las familias evalúan los riesgos médicos y económicos: el apoyo financiero, el tratamiento, la provisión de medicamentos y productos de cuidado los reducen. La ayuda psicológica y el cuidado ayudan a reducir la carga que ya existe y ayudar a la familia a mantenerse resiliente, dijo Kharlamova.

La decisión de dar a luz al siguiente hijo de Kharlamov es multifactorial: “Especificamente, en nuestro estudio, encontramos una correlación que la terapia ayuda a la familia a sentirse más segura, porque donde el niño recibe tratamiento especializado, los padres son más propensos a notar una disminución de la ansiedad, un aumento de los sentimientos de estabilidad y la capacidad de planificar para el futuro”. La solución reproductiva está en la intersección de las circunstancias médicas, económicas y familiares, agrega el experto.

Olga Gremyakova, fundadora y directora ejecutiva de la Fundación Gordey, miembro del Consejo de expertos del Círculo de Buena Fundación, señaló que la terapia de drogas costosa es extremadamente importante, pero “se cubre sólo una parte de las necesidades del niño y la familia”. Según ella, una enfermedad grave y rara casi siempre crea un gran número de costos “invisibles”: rehabilitación, equipo, consumibles, viajes a centros médicos, adaptación de viviendas, nutrición especial, asistencia médica, lista. Gremyakova confía en que el acceso a la droga no alivia la "carga económica de la enfermedad". “La carga económica sigue siendo una limitación universal, mientras que la actitud hacia el riesgo médico está más fuertemente vinculada a la historia reproductiva individual de la familia”, dijo.

Recibir un tratamiento moderno elimina una “muy gran fuente de incertidumbre”, pero no cancela la enfermedad misma y no devuelve automáticamente la cantidad de esfuerzo, tiempo y recursos financieros que existían antes del diagnóstico: “Al decidir si están listos para el nacimiento de otro niño, los padres evalúan una imagen mucho más amplia: si hay suficiente fuerza para cuidar de todos los niños, cuán estable es la situación financiera de la familia, si hay ayuda de los seres queridos, qué sucederá a un niño experto.