Parents d'enfants atteints de maladies rares liés à l'expansion familiale à leur traitement n

Dans les familles qui ont reçu un traitement spécialisé pour un enfant atteint d'une maladie orpheline (rare), l'anxiété diminue et le climat s'améliore, mais la thérapie médicale affecte les plans d'avoir un autre enfant insignifiant, une étude conjointe des fondations caritatives Femmes rares et enfants papillons a montré. Les auteurs ont étudié les effets de la thérapie sur la qualité de vie et le comportement démographique des familles ayant un enfant atteint d'une maladie rare.

931 répondants de 83 régions de Russie ont participé à l'enquête. Près de la moitié des répondants de la famille ont deux enfants, un troisième en a un et un deuxième. Les maladies les plus courantes dans l'échantillon étaient l'épidermolyse bulleuse, l'ichtyose et la myodystrophie de Duchenne.

Les maladies orphelines (rares) sont des maladies rares mortelles et chroniques progressives qui entraînent une réduction de l'espérance de vie ou du handicap d'une personne. Leur prévalence ne dépasse pas 10 cas pour 100 000 habitants. En Russie, il existe une liste officielle de ces maladies élaborée par le ministère de la Santé.

Parmi les parents qui reçoivent un traitement spécialisé, 13,8 % envisagent d'avoir un autre enfant, 14,4 % ne sont pas encore prêts à prendre une décision et plus de la moitié (66,3 %) ne prévoient pas d'avoir d'enfants.

Si la famille ne reçoit pas de traitement spécialisé, il y en a moins pour un autre enfant. Le nombre de familles qui envisagent une telle option est de 8,5 %, 15,3 % ne sont pas prêtes à y aller et plus de la moitié (66,5 %) ne prévoient pas d'avoir d'enfants. Comme l'ont expliqué les auteurs, les points dans le questionnaire "Plan" est la préparation à la naissance d'un enfant, et "considérer" est une discussion théorique dans la famille de cette question.

Après avoir reçu une thérapie régulière pour l'enfant, le sentiment de stabilité et de confiance dans l'avenir s'est amélioré dans la plupart des familles. Ceux qui ont reçu un traitement pour des enfants atteints d'une maladie orpheline évaluent la réduction de leur anxiété significativement plus élevée que ceux qui n'ont pas reçu ce traitement. Les répondants ont également noté une amélioration du climat dans la famille. Mais même sans thérapie spécialisée, les parents d'enfants atteints d'une maladie orpheline maintiennent un certain niveau d'espoir ou évaluent leur sentiment actuel de stabilité comme modérément positif. Les résultats des enquêtes n'ont pas révélé de lien entre le sentiment de stabilité et la volonté d'envisager d'avoir un autre enfant.

Parmi les facteurs influant sur la décision de donner naissance à des enfants dans les familles avec un enfant atteint d'une maladie orpheline, les répondants ont le plus souvent appelé la stabilité financière (46,1%), les risques médicaux (44,6%), l'état de l'enfant (40,2%). L'importance de ces facteurs varie selon le nombre d'enfants dans la famille. Pour les familles avec un enfant, les risques médicaux sont de 52,7 %, avec deux enfants - 43 %. Pour les familles de trois, quatre enfants ou plus – 40,1 et 33,3 %, respectivement. La viabilité financière peut également changer. Pour les enfants avec un seul enfant, ce taux est de 46,6 %, avec deux enfants - 46,9 % et pour les familles avec trois, quatre enfants ou plus - 44,6 et 42,1 %, respectivement.

Les facteurs qui influent sur le désir d'avoir un autre enfant varient également selon le diagnostic. Par exemple, pour une famille qui a un enfant atteint de mucoviscidose (une maladie héréditaire dans laquelle les glandes exocrines sont perturbées), les facteurs les plus importants sont les risques médicaux (60,2%) et la stabilité financière (58%). Et pour les familles où l'enfant a l'ichtyose (un groupe de maladies cutanées dans lesquelles le processus naturel de son renouvellement est perturbé), les risques médicaux (43,8%) et la stabilité financière (49,2%).

Dans un commentaire à RBC, Alena Yarteva (Kuratova), présidente d'ANO Rare Women, a souligné que la maladie orpheline est une caractéristique de rareté, mais pas de sévérité : Disons qu'en cas de diagnostic d'épidermolyse brutale, le patient et le soignant peuvent passer jusqu'à six heures sur les pansements par jour. Avec le diagnostic de la myodystrophie de Duchenne, une heure ou deux par jour vont à la gymnastique de réadaptation. Et c'est un scénario de vie. Il est important de comprendre que derrière le concept de maladie d'orphelin sont des quantités complètement différentes de soins, les risques médicaux et l'effet de la thérapie.

L'une des principales solutions qui peuvent aider, Yarteva appelle à réduire le fardeau pour la famille, afin que les ressources des parents ne vont pas pour combattre le système ou chercher de l'aide, mais pour l'enfant, la famille ou le travail. Elle cite l'exemple des pays du nord de l'Europe, comme le Danemark et la Suède, où il existe des "gestionnaires sanitaires et sociaux". Un tel employé de l'État "introduit dans la famille", aide à construire l'itinéraire et, d'abord, "réduit le fardeau pour la mère" et permet "de rendre une femme à l'économie." Yarteva pense que notre État fournit beaucoup de mesures de soutien, mais pas toutes les femmes est capable de s'y attaquer.

Comme l'a noté l'un des auteurs de l'étude Polina Kharlamova, lors de la planification de la prochaine grossesse, les familles évaluent les risques médicaux et économiques : le soutien financier, le traitement, la fourniture de médicaments et de produits de soins les réduisent. L'aide psychologique et la prestation de soins aident à réduire le fardeau qui existe déjà et aident la famille à rester résiliente, a déclaré Kharlamova.

La décision de donner naissance à l'enfant suivant de Kharlamov est multifactorielle: -Spécialement, dans notre étude, nous avons trouvé une corrélation que la thérapie aide la famille à se sentir plus confiante, parce que là où l'enfant reçoit un traitement spécialisé, les parents sont plus susceptibles de noter une diminution de l'anxiété, une augmentation des sentiments de stabilité et la capacité de planifier pour l'avenir. La solution de reproduction est à l'intersection de la situation médicale, économique et familiale, ajoute l'expert.

Olga Gremyakova, fondatrice et directrice exécutive de la Fondation Gordey, membre du conseil d'experts du Cercle de Bonne Fondation, a noté que la pharmacothérapie coûteuse est extrêmement importante, mais -il ne couvre qu'une partie des besoins de l'enfant et de la famille. Selon elle, une maladie grave et rare crée presque toujours un grand nombre de coûts invisibles: réadaptation, équipement, consommables, voyages dans les centres médicaux, adaptation du logement, nutrition spéciale, aide aux soins, elle énumère. Gremyakova est convaincu que l'accès au médicament ne soulage pas le « fardeau économique de la maladie ». Le fardeau économique reste une contrainte universelle, tandis que l'attitude envers le risque médical est plus fortement liée à l'histoire de la reproduction individuelle de la famille, a-t-elle déclaré.

La réception d'un traitement moderne élimine une très grande source d'incertitude, mais n'annule pas la maladie elle-même et ne rend pas automatiquement la quantité d'efforts, de temps et de ressources financières qui existaient avant le diagnostic : - Lorsqu'ils décident s'ils sont prêts pour la naissance d'un autre enfant, les parents évaluent une image beaucoup plus large : s'il y a suffisamment de force pour prendre soin de tous les enfants, à quel point la situation financière de la famille est stable, s'il y a de l'aide de proches, ce qui arrivera à un enfant malade dans cinq ou dix ans et, enfin, quels sont les risques d'avoir un autre enfant avec la même maladie, - conclut l'expert.