Was ist deine Mutation?

Während Gentests in Russland nicht zur Routine geworden sind, haben Wissenschaftler der Pirogov-Universität eine digitale Plattform entwickelt, um die genetische Kompatibilität potenzieller Eltern zu analysieren, die es in Zukunft jedem ermöglichen wird, über ihre Risiken zu erfahren.

Jedes Jahr werden etwa 25.000 Kinder mit seltenen genetischen Pathologien im Land geboren. Aber die moderne Medizin kann die Risiken solcher Ergebnisse reduzieren und gesunde Nachkommen gebären, auch wenn sie mit einem Partner in Mutationen zusammenfielen. Das präkonzeptionelle genetische Screening ist einer der sich am schnellsten entwickelnden Bereiche der Medizin in den letzten Jahren. Es wird während der Schwangerschaftsplanung oder sogar Familienplanung durchgeführt. Es ermöglicht Ihnen, Ihre Risiken vollständig zu bewerten und eine fundierte Entscheidung über die Elternschaft zu treffen. Darüber hinaus ist es für Paare mit hohem Risiko, Kinder mit Erbkrankheiten zu bekommen, jetzt möglich, gesunde Nachkommen mit Hilfe von IVF und Präimplantationsdiagnose zu gebären (es ermöglicht Ihnen, gesunde Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter auszuwählen). Die Hauptaufgabe des präkonzeptuellen Screenings besteht also darin, der Familie alle notwendigen Informationen zur Verfügung zu stellen, damit sie unabhängig eine Entscheidung treffen kann, die ihren eigenen Überzeugungen, ethischen Normen und Lebensprioritäten entspricht.

In unserem Land ist eine solche Umfrage noch nicht zur Routinepraxis geworden, und die Menschen geben sie nur auf eigene Initiative weiter. Der Hauptgrund ist das mangelnde öffentliche Bewusstsein, das oft zu unangemessenen Ängsten führt. Es ist nichts Schreckliches oder gar Ungewöhnliches daran, Mutationen zu tragen - im Gegenteil, es ist der natürliche Zustand eines jeden Menschen. Und jeder hat die eine oder andere genetische Variante, die die Krankheit bei einem Kind schießen kann, wenn der Partner ein Träger der gleichen Variante ist.

Jeder von uns trägt mindestens 5-10 genetische erbliche Mutationen, die bei Nachkommen Krankheiten verursachen können. Aber selbst wenn Sie die Mutationen mit Ihrem Partner übereinstimmen, sind nicht alle Krankheiten, die sich bei Ihren Nachkommen entwickeln können, lebensbedrohlich. Einige stellen keine ernsthafte Bedrohung dar. Zum Beispiel wissen viele Menschen nicht, dass sie Gilbert-Syndrom für den Rest ihres Lebens haben, da seine Hauptsymptome Gelbfärbung der Haut während SARS sind. Oder bei Hämochromatose - einer genetischen Krankheit - wird die Entfernung von Eisen aus dem Körper gestört, was auch selten zu ernsthaften Gesundheitsproblemen führt. Es gibt jedoch ernstere Krankheiten. So kann die Übertragung des adrenogenitalen Syndroms auf Nachkommen das Wachstum und die Entwicklung bei Jungen verlangsamen und das Auftreten männlicher sexueller Merkmale bei Mädchen verursachen. Heute sind Diagnosen wie Mukoviszidose und spinale Muskelatrophie weithin bekannt, die höchstwahrscheinlich von Eltern übertragen werden, die Träger von Mutationen sind.