Quelle est votre mutation ?

Bien que les tests génétiques en Russie ne soient pas devenus de routine, les scientifiques de l'Université de Pirogov ont développé une plateforme numérique pour analyser la compatibilité génétique des parents potentiels, ce qui permettra à l'avenir à tous d'en apprendre davantage sur leurs risques.

Chaque année, environ 25 000 enfants atteints de pathologies génétiques rares naissent dans le pays. Mais la médecine moderne peut réduire les risques de tels résultats et donner naissance à des descendants sains même ceux qui ont coïncidé avec un partenaire dans les mutations. Le dépistage génétique préconceptuel est l'un des domaines de médecine les plus en développement ces dernières années. Elle est réalisée pendant la planification de la grossesse ou même la planification familiale. Il vous permet d'évaluer pleinement vos risques et de prendre une décision éclairée au sujet de la parentalité. De plus, pour les couples à haut risque d'avoir des enfants atteints de maladies héréditaires, il est maintenant possible de donner naissance à des enfants en bonne santé avec l'aide de la FIV et du diagnostic de préimplantation (il vous permet de sélectionner des embryons sains avant de les transférer à l'utérus). La tâche principale du dépistage préconceptuel est donc de fournir à la famille toutes les informations nécessaires pour qu'elle puisse prendre une décision indépendante qui corresponde à ses propres croyances, normes éthiques et priorités de vie.

Alors que dans notre pays, une telle enquête n'est pas encore devenue une pratique courante, et les gens ne la transmettent que de leur propre initiative. La raison principale est le manque de sensibilisation du public, qui suscite souvent des craintes déraisonnables. Il n'y a rien de terrible ou même d'inhabituel à porter des mutations - au contraire, c'est l'état naturel de chaque personne. Et tout le monde a une ou une autre variante génétique qui peut tirer sur la maladie chez un enfant si le partenaire est porteur de la même variante.

Chacun d'entre nous porte au moins 5-10 mutations génétiques héréditaires qui peuvent causer la maladie chez la progéniture. Mais même si vous associez les mutations à votre partenaire, toutes les maladies qui peuvent se développer chez votre progéniture ne seront pas mortelles. Certains ne constituent pas une menace sérieuse. Par exemple, beaucoup de gens ne savent pas qu'ils ont le syndrome Gilbert pour le reste de leur vie, puisque ses principaux symptômes sont le jaunissement de la peau pendant le SRAS. Ou, par exemple, avec l'hémochromatose - une maladie génétique - l'enlèvement du fer du corps est perturbé, ce qui entraîne également rarement de graves problèmes de santé. Cependant, il y a des maladies plus graves. Ainsi, la transmission du syndrome adrénogénital à la progéniture peut ralentir la croissance et le développement chez les garçons et causer l'apparition de caractéristiques sexuelles masculines chez les filles. Aujourd'hui, des diagnostics tels que la fibrose kystique et l'atrophie musculaire de la colonne vertébrale sont largement connus, qui sont très susceptibles d'être transmis par des parents porteurs de mutations.