Какая у вас мутация?

Пока генетическое тестирование в России не стало рутиной, но ученые Пироговского университета разработали цифровую платформу для анализа генетической совместимости потенциальных родителей, которая в будущем позволит всем желающим узнавать о своих рисках.

Ежегодно в стране рождается примерно 25 тысяч детей с редкими генетическими патологиями. Но современная медицина позволяет снизить риски таких исходов и родить здоровое потомство даже тем, кто совпал с партнером по мутациям. Преконцепционный генетический скрининг — одно из самых бурно развивающихся направлений медицины в последние годы. Его проводят на этапе планирования беременности или даже планирования семьи. Он позволяет полностью оценить свои риски и принять взвешенное решение о родительстве. Кроме того, для пар с высоким риском рождения детей с наследственными заболеваниями сегодня есть возможность родить здоровое потомство с помощью ЭКО и преимплантационной диагностики (она позволяет отобрать здоровые эмбрионы до переноса в матку). Так что основная задача преконцепционного скрининга — предоставить семье всю нужную информацию, чтобы она самостоятельно могла принять решение, соответствующее собственным убеждениям, этическим нормам и жизненным приоритетам.

Пока в нашей стране такое обследование еще не стало рутинной практикой, и проходят его люди только по собственной инициативе. Главная причина — в недостаточной информированности общества, что нередко порождает необоснованные страхи. В носительстве мутаций нет ничего ужасного и даже необычного — напротив, это естественное состояние каждого человека. И у каждого есть те или иные генетические варианты, которые могут выстрелить заболеванием у ребенка, если партнер окажется носителем такого же варианта.

Каждый из нас — носитель минимум 5–10 генетических наследственных мутаций, которые могут вызвать заболевание у потомства. Но даже если вы совпали мутациями с партнером, далеко не все заболевания, которые могут развиться у вашего потомства, будут жизнеугрожающими. Некоторые не представляют серьезной угрозы. Например, многие люди не знают о наличии у себя синдрома Жильбера до конца жизни, так как его основные симптомы — пожелтение кожи во время ОРВИ. Или, к примеру, при гемохроматозе — генетическом заболевании — нарушается вывод железа из организма, что также редко приводит к серьезным проблемам со здоровьем. Однако существуют и более серьезные заболевания. Так, передача адреногенитального синдрома потомкам может замедлить рост и развитие у мальчиков и вызвать появление мужских половых признаков у девочек. Сегодня широко известны такие диагнозы, как муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия, которые с высокой вероятностью передаются от родителей, являющихся носителями мутаций.