ما هو الطفرة؟?

وفي حين أن الاختبارات الجينية في روسيا لم تصبح روتينية، فإن العلماء في جامعة بيروغوف قد وضعوا منصة رقمية لتحليل التوافق الوراثي للآباء المحتملين، وهو ما سيتيح للجميع في المستقبل أن يتعلموا مخاطرهم.

وفي كل عام، يولد في البلد حوالي 25 ألف طفل يعانون من أمراض وراثية نادرة. ولكن الطب الحديث يمكن أن يقلل من مخاطر هذه النتائج وأن يولد النسل الصحي حتى أولئك الذين تزامنوا مع شريك في الطفرة. والفحص الوراثي الافتراضي السابق هو أحد أكثر مجالات الطب نموا في السنوات الأخيرة. ويتم ذلك أثناء تنظيم الحمل أو حتى تنظيم الأسرة. إنه يسمح لك بتقييم مخاطرك بالكامل واتخاذ قرار مستنير بشأن الأبوة In addition, for couples at high risk of having children with hereditary diseases, it is now possible to give birth to healthy offspring with the help of IVF and preimplantation diagnostic (it allows you to select healthy embryos before transfer to the uterus). وبالتالي، فإن المهمة الرئيسية للفحص قبل النظر هي تزويد الأسرة بجميع المعلومات اللازمة حتى تتمكن من اتخاذ قرار مستقل يتوافق مع معتقداتها وقواعدها الأخلاقية وأولويات حياتها.

وفي بلدنا، لم تصبح هذه الدراسة الاستقصائية بعد ممارسة روتينية، ولا يمر بها الناس إلا بمبادرة منهم. والسبب الرئيسي لذلك هو نقص الوعي العام، الذي كثيرا ما يثير مخاوف غير معقولة. وليس هناك شيء فظيع أو حتى غير عادي في حمل الطفرات - بل على العكس، هو الحالة الطبيعية لكل شخص. وكل شخص لديه متغير وراثي واحد أو آخر الذي يمكن أن يطلق النار على المرض في طفل إذا كان الشريك هو ناقل لنفس البديل.

كل واحد منا يحمل ما لا يقل عن 5-10 طفرة وراثية يمكن أن تسبب المرض في النسل. ولكن حتى لو طابقت الطفرة مع شريكك، ليس كل الأمراض التي يمكن أن تتطور في نسلك ستكون مهددة للحياة. البعض لا يشكل تهديدا خطيرا. For example, many people do not know that they have Gilbert syndrome for the rest of their lives, since its main symptoms are zeroing of the skin during SARS. أو، على سبيل المثال، مع التهاب الكبد - وهو مرض وراثي - فإن إزالة الحديد من الجسم أمر مقلق، مما يؤدي أيضاً إلى مشاكل صحية خطيرة. ومع ذلك، هناك أمراض أكثر خطورة. ومن ثم، فإن نقل متلازمة الأدرينالين إلى النزوح يمكن أن يبطأ النمو والنماء في الفتيان ويتسبب في ظهور الخصائص الجنسية للذكور في الفتيات. Today, diagnoses such as cystic fibrosis and poal muscular atrophy are widely known, which are highly likely to be transmitted from parents who are carriers of mutations.