¿Cuál es tu mutación?

Mientras que las pruebas genéticas en Rusia no se han vuelto rutinarias, los científicos de la Universidad de Pirogov han desarrollado una plataforma digital para analizar la compatibilidad genética de los padres potenciales, que en el futuro permitirá que todos aprendan sobre sus riesgos.

Cada año, alrededor de 25 mil niños con patologías genéticas raras nacen en el país. Pero la medicina moderna puede reducir los riesgos de tales resultados y dar a luz una descendencia saludable incluso aquellos que coincidieron con un socio en mutaciones. La detección genética preconceptual es una de las áreas más rápidamente en desarrollo de la medicina en los últimos años. Se lleva a cabo durante la planificación del embarazo o incluso la planificación familiar. Le permite evaluar plenamente sus riesgos y tomar una decisión informada sobre la paternidad. Además, para las parejas con alto riesgo de tener hijos con enfermedades hereditarias, ahora es posible dar a luz una descendencia sana con la ayuda de la FIV y el diagnóstico de preimplantación (te permite seleccionar embriones saludables antes de transferirse al útero). Así que la tarea principal de la proyección preconceptual es proporcionar a la familia toda la información necesaria para que pueda tomar una decisión independiente que corresponda a sus propias creencias, normas éticas y prioridades de vida.

Mientras que en nuestro país, esa encuesta todavía no se ha convertido en una práctica rutinaria, y la gente la pasa sólo por su propia iniciativa. La razón principal es la falta de conciencia pública, que a menudo da lugar a temores irrazonables. No hay nada terrible o incluso inusual en llevar mutaciones - por el contrario, es el estado natural de cada persona. Y todo el mundo tiene una u otra variante genética que puede disparar la enfermedad en un niño si el socio es un portador de la misma variante.

Cada uno de nosotros lleva al menos 5-10 mutaciones hereditarias genéticas que pueden causar enfermedades en la descendencia. Pero incluso si coincide con las mutaciones con su pareja, no todas las enfermedades que pueden desarrollarse en su descendencia serán potencialmente mortales. Algunos no plantean una amenaza seria. Por ejemplo, muchas personas no saben que tienen síndrome de Gilbert durante el resto de sus vidas, ya que sus principales síntomas son el amarillento de la piel durante el SARS. O, por ejemplo, con hemocromatosis - una enfermedad genética - la eliminación del hierro del cuerpo es perturbada, que también rara vez conduce a problemas graves de salud. Sin embargo, hay enfermedades más graves. Así, la transmisión del síndrome adrenogenital a la descendencia puede frenar el crecimiento y el desarrollo de los niños y provocar la aparición de características sexuales masculinas en las niñas. Hoy en día, los diagnósticos como fibrosis quística y atrofia muscular espinal son ampliamente conocidos, que son muy probables que sean transmitidos de padres portadores de mutaciones.