En Karelia, la detección neonatal ayudó a detectar una enfermedad rara en un recién nacido

Desde principios de este año, el diagnóstico ampliado de los recién nacidos se ha llevado a cabo activamente en Karelia. Médicos del Hospital Republicano Baranov en estrecha cooperación con el centro perinatal y otras instituciones médicas analizaron más de 2,6 mil muestras de sangre de bebés para la presencia de 36 patologías genéticas.

Como resultado de las pruebas iniciales, 76 niños fueron enviados a un examen a fondo. En particular, se sospechaba que 14 niños eran inmunodeficiencia y 62 - trastornos metabólicos. Como resultado, un niño confirmó el síndrome arenogenital.

El Ministerio de Salud de la República destacó que todos los niños diagnosticados con anomalías se toman bajo supervisión médica y reciben terapia. Es importante señalar que el sistema de alerta funciona sólo cuando se detectan patologías: si las pruebas son normales, los padres no son informados adicionalmente. En caso de resultados dudosos, se invita a la familia a reagrupar el biomaterial. Debe agregarse que un diagnóstico similar - síndrome adrenogenital - ya se registró en la región a principios de 2025.