En Carélie, le dépistage néonatal a aidé à détecter une maladie rare chez un nouveau-né

Depuis le début de cette année, un diagnostic élargi des nouveau-nés a été réalisé activement à Carélie. Les médecins de l'hôpital républicain Baranov en étroite collaboration avec le centre périnatal et d'autres institutions médicales ont analysé plus de 2,6 mille échantillons de sang de nourrissons pour la présence de 36 pathologies génétiques.

À la suite du test initial, 76 enfants ont été soumis à un examen approfondi. En particulier, 14 enfants étaient soupçonnés d'immunodéficience et 62 - troubles métaboliques. Par conséquent, un enfant a confirmé le syndrome adrénogénital.

Le Ministère de la santé de la République a souligné que tous les enfants atteints d ' anomalies étaient pris sous surveillance médicale et traités. Il est important de noter que le système d'alerte ne fonctionne que lorsque des pathologies sont détectées : si les tests sont normaux, les parents ne sont pas en outre informés. En cas de résultats douteux, la famille est invitée à se remémorer le biomatériau. Il convient d'ajouter qu'un diagnostic similaire - le syndrome adrénogénital - a déjà été enregistré dans la région au début de 2025.