В Карелии неонатальный скрининг помог обнаружить редкое заболевание у новорожденного

С начала текущего года в Карелии активно проводится расширенная диагностика новорожденных. Врачи Республиканской больницы им. В. А. Баранова в тесном взаимодействии с перинатальным центром и другими медучреждениями проанализировали более 2,6 тысячи проб крови младенцев на наличие 36 генетических патологий.

По итогам первичного тестирования 76 детей были направлены на углубленное обследование. В частности, у 14 малышей возникли подозрения на иммунодефицит, а у 62 — на нарушения обмена веществ. В результате у одного ребенка подтвердился адреногенитальный синдром.

В Минздраве республики подчеркнули: все дети, у которых диагностированы отклонения, взяты под медицинский контроль и обеспечены терапией. Важно отметить, что система оповещения работает только при обнаружении патологий: если анализы в норме, родителей дополнительно не информируют. В случае же сомнительных результатов семью приглашают на повторный забор биоматериала. Стоит добавить, что аналогичный диагноз — адреногенитальный синдром — уже фиксировался в регионе в начале 2025 года.